İnsan spermindeki biyolojik belirteçler, otizm spektrum bozukluğu olan çocukların babalarına eğilim gösterebilecek şekilde tanımlanmıştır. Bu biyobelirteçler epigenetiktir, yani DNA dizisinden bağımsız gen ekspresyonu gibi genom aktivitesini düzenleyen moleküler faktörlerde değişiklikler içerir ve gelecek nesillere aktarılabilir.

7 Ocak'ta Clinical Epigenetics dergisinde yayınlanan bir çalışmada araştırmacılar, otistik çocukları olduğu bilinen erkeklerden alınan sperm örneklerinde DNA metilasyon bölgeleri adı verilen bir dizi genomik özellik belirlediler. Daha sonra bir dizi kör testte, araştırmacılar bu özelliklerin varlığını, diğer erkeklerin% 90 doğrulukla otistik çocuk sahibi olup olmadığını belirlemek için kullanabildiler.

‘’Artık bunu bir erkeğin çocuklarına otizm geçirip geçirmeyeceğini değerlendirmek için potansiyel olarak kullanabiliriz. Ayrıca, otizmi hangi faktörlerin teşvik edebileceğini belirlemeye yönelik önemli bir adımdır. "  Michael Skinner, Biyolojik Bilimler Profesörü, Washington Eyalet Üniversitesi ve Sorumlu Yazar

Otizm spektrum bozukluğunun görülme sıklığı, 1975'te 5.000 kişide 1'den 2014'te 68'de 1'e kadar zaman içinde çarpıcı bir şekilde artmıştır. Gelişmiş teşhis ve farkındalık bu değişimin bir kısmını açıklayabilirken, birçok araştırmacı, son yirmi yıldaki son artışın olabileceğine inanıyor. çevresel ve moleküler faktörlerden dolayı. Önceki araştırmalar, çocukların bu bozukluğu ebeveynlerinden miras alabildiğini ve babaların otizm geçişiyle annelere göre daha sık bağlantılı olduğunu göstermiştir.

Bu çalışmada, WSU, Valencia Klinik Araştırma Merkezi ve İspanya'daki Valencia Üniversitesi'nden araştırmacılar, gen ifadesini etkileyen moleküler süreçler olan sperm epigenetiğini iki grup erkekte inceledi: 13 otizmli oğulları olan ve 13'ü olan bozukluğu olmayan çocuklar. Bir metil grubu bir DNA zincirine bağlandığında ve genleri açıp kapatabildiğinde meydana gelen kimyasal bir modifikasyon olan DNA metilasyonuna özellikle baktılar.

Araştırmacılar, otizmli baba yavrularına duyarlılık için epigenetik bir biyobelirteç görevi görebilecek 805 farklı DNA metilasyon bölgesi belirlediler. Bulgularını, otistik çocuğu olan veya olmayan babaları sadece sperm örneklerinden belirlemeye çalışarak test ettiler. 18 erkeğin kör testlerinde, iki yanlış negatif hariç tüm babaları doğru bir şekilde belirlediler, doğruluk oranı yaklaşık% 90'dı.

Çalışmanın bulgularını potansiyel bir tıbbi araca dönüştürmek için daha fazla çalışma ve genişletilmiş denemeler yapılması gerekiyor ve Skinner ve meslektaşları 100'den fazla erkeği içeren daha kapsamlı bir çalışma üzerinde çalışıyor.

Skinner, daha fazla araştırmayla, bu biyobelirteç, epigenetik değişikliklerin ilk etapta nasıl gerçekleştiğini izlemek için de kullanılabilir.

Skinner, "Yıllar önce çevresel faktörlerin germ hattını, spermi veya yumurtayı, epigenetiği değiştirebileceğini öğrendik" dedi. "Bu araçla, ne tür çevresel faktörlerin bu tipleri epigenetik değişikliklerle tetikleyebileceğini görmek için daha büyük popülasyon tabanlı çalışmalar yapabiliriz."

11.01.2021

Kaynak:

Washington Eyalet Üniversitesi

Dergi referansı: