2011 yılı Otizm araştırmaları

Kategori: Otizm yazılarım

Değerli okuyucular; otizmin sebebi henüz net olarak bilinemiyor. Bu nedenle bilim adamları hummalı bir şekilde otizmle ilgili araştırma yapmaya devam ediyor.

 

 

 

Sizlere 2011 yılında yapılan en önemli otizm araştırmalarını derleyip sunmaya çalıştım.

 

 

 

1-)Araştırmalara Göre Gebelik, Otizm vakalarında esas role sahip

 

Araştırmacılara göre kalıtsal genler birçok otizm riskinin suçlusu olarak gösteriliyor. Şimdilerde anne yaşı ve sağlığının otizm üzerinde sanıldığından daha büyük bir rol oynadığını öngören otizm ve ikizlik hakkındaki geniş çapta çalışmalar odak noktasını anne karnına yöneltmiş durumda.

 

Son araştırmalara katılmayan Baltimore Kennedy Krieger Enstitüsünden Gary Goldstein, gebelik esnasındaki koşulların genetik hassasiyet olması durumunda otizmi tetikleyebileceğini söyledi.

 

Dr Goldstein, birçok hassas genler saptadık, fakat bu genlere sahip her birey otizm hastası değil açıklamasını yaptı.

 

Genel psikiyatri arşivleri tarafından Pazartesi günü yayınlanan yeni ikiz çalışmaları, otizm spektrum hastalığını teşhis etmek için çocuklar üzerinde doğrudan gözlemleri barındıran sağlam yöntemleri kullandı.

 

Stanford Üniversitesinden baş gözlemci Dr. Joachim Hallmayer California sağlık kayıtlarının kullanıldığı en geniş çapta araştırma olduğunu ve genel nüfustan alınan çok sayıda ikiz örneklerinin ele alındığı ilk araştırma olduğunu öne sürdü.

 

Otizm hastası çocuklar iletişim ve sosyal etkileşimde problemler yaşıyor. Bu çocuklar sağlam göz kontağı kuramayabilirler ve el çırpma ya da vurma gibi tekrarlayan hareketler yapabilirler. Amerikan hükümetinin tahminlerine göre her 100 çocuktan biri otizm hastası.

 

Yeni araştırma ikizlerden en az birinin otizm hastası olduğu 192 ikiz grubunu kapsadı.

 

Araştırmacılar hangi ikizlerin tek yumurta ikizi, hangi ikizlerin çift yumurta ikizi olduğunu belirlemek için DNA testini uyguladı. Bu çok önemliydi çünkü tek yumurta ikizleri bir döllenmiş yumurtadan oluşuyordu ve benzer genetik özellikleri taşıyordu. Çift yumurta ikizleri iki ayrı döllenmiş yumurtadan oluşuyordu, farklı zamanlarda aynı ebeveynlerden olan kardeşlerle benzer genetik özellikleri paylaşıyordu.

 

Yeni araştırma beklenildiği gibi, tek yumurta ikizlerinden ikisinin de paylaştığı otizm hastalığının çoğunlukla yüzde 77 sini erkek ikizlerde ve yüzde 50 sini dişi ikizlerde belirledi.

 

Şaşırtıcı ki araştırmalar çift yumurta ikizlerinde çoğunlukla yüzde 31 ini erkek ve yüzde 36 sını dişi ikizlerde belirledi.

 

Diğer araştırmalar, küçük yaşta otizm hastası kardeşlerde bu hastalığın teşhis edilme olasılığının yüzde 10 ila 20 arasında olduğunu gösteriyor.

 

Son araştırmaya katılmayan Washington Üniversitesinden Dr. John Constantino’ya göre birçok çift yumurta ikizinin her birinde otizm spektrumunun bulunmuş olması gebelik döneminde çevresel faktörlerin etkilerinin bulunduğu bir zamana ışık tutması açısından önemli bir buluş.

 

Uzmanlara göre bu faktörler stres, diyet, enfeksiyonlar, anne yaşı ve kullandığı ilaçlar olabilir.Yeni araştırmalar hangi faktörlerin risk artırabileceğini belirlemedi.

 

Araştırma Ulusal Zihin Sağlığı ve Otizm Enstitüsünün bağışlarıyla gerçekleştirildi.

 

 

 

2-)Güney Kore’de yapılan taramada otizm oranı sanılandan çok yüksek çıktı

 

Güney Kore'de yapılan araştırmaya göre, 38 çocuktan biri otizm belirtileri gösteriyor.

 

ABD'de ise 100 çocuktan birinin otizmli olduğu tahmin ediliyordu.

 

Amerikalı, Kanadalı ve Güney Koreli bilim adamlarının araştırmasına 7-12 yaşındaki yaklaşık 55 bin çocuk katıldı.

 

Araştırma masraflarının bir bölümünü karşılayan "Autism Speak" örgütünden Dr. Geraldine Dawson, sonuçların otizmin düşünülenden daha sık olduğunu gösterdiğini belirterek, daha ayrıntılı muayene ve geniş çaplı araştırmaların yapılması gerektiğini vurguladı.

 

Araştırmaya imza atanlardan Dr. Young-Şin Kim, otizmin nedeni ve sıklığı konusunda uzmanlar arasındaki görüş ayrılığının; teşhis kriterlerindeki farklılıklar ve sendromun görülme sıklığı konusundaki araştırmaların henüz tamamlanmamış olmasından kaynaklandığını ifade etti.

 

Young-Şin Kim, bu araştırmanın, otizm riskinde genetik ve çevresel etkilerin değerlendirildiği diğer araştırmalar için de yeni ufuklar açtığını belirtti.

 

"American Journal of Psychiatry" dergisinde yayımlanan araştırmada bilim adamları, araştırmanın otizmin kültür, yerel ve coğrafi bariyerleri aşarak, sadece Batı dünyasıyla sınırlı olmayan bir sendrom olduğunu doğruladığına da dikkati çekti.

 

Bilim adamları, araştırmanın Güney Koreli çocuklarda otizmin görülme sıklığının diğer ülkelerdeki çocuklardakinden daha fazla olduğunu değil, bu sendromun bugüne kadar sanılandan daha yaygın olduğunu gösterdiğini vurguladı.

 

 

 

3-) Otistik kardeşi olanlar risk altında

 

Bilim insanları araştırma sonuçlarının, ''otizmde genetik etkenlerin önemli rol oynadığına ilişkin bulguları'' ortaya koyduğuna dikkati çekti

 

Bir ya da birkaç çocuğu otistik olan ebeveynlerin diğer çocuklarının da bu sendroma yakalanma riskinin, sanılandan fazla olabileceği belirlendi.

 

Amerika'da ''Pediatrics'' dergisinde yayımlanan ortalama 8 aylık 664 bebeği kapsayan araştırma, ağabeyi ya da ablası otistik olan erkek çocukların bu sendroma yakalanma riskinin daha önce yapılan araştırmalarda tahmin edilen yüzde 26'dan fazla olduğunu gösterdi. Ailede birden fazla otistik çocuğun bulunmasının ise riski, yüzde 32'ye çıkardığı belirlendi.

 

3 yıl süren araştırmada, ailesinde otizme rastlanan bebeklerden yüzde 80'e yakınının erkek olduğu görüldü. 664 bebekten 132'sinde, yaygın sosyal etkileşim ve iletişim anormallikleriyle şiddetli derecede sınırlı ilgi ve aşırı yineleyici davranış olarak görülen psikolojik sorunları kapsayan, otistik spektrum bozukluğuna (OSB) rastlandı. Bebeklerin 54'üne otizm teşhisi konurken, 78'inde otizmin hafif bir türü görüldü.

 

Araştırmaya imza atanlardan Dr. Sally Ozonoff, bunun otistik küçük kardeşleri kapsayan bugüne kadar yapılan en kapsamlı araştırma olduğunu belirterek, daha önce riskin bu kadar yüksek olduğunun belirlenmediğini vurguladı.

 

Bilim insanları araştırma sonuçlarının, ''otizmde genetik etkenlerin önemli rol oynadığına ilişkin çok açık bulgulara rastlandığını'' da gösterdiğine dikkati çekti.

 

4-) Genlerin kilit rolü!

 

Yüzlerce küçük genetik değişikliğin otizmde rol oynayabileceği, bu değişikliklerin beyin hücreleri arasındaki bağlantıyı etkileyebileceği belirlendi

 

"Neuron" dergisinde yayımlanan üç araştırma, otizmde genetik değişikliklerin kalıtsal olmadığı varsayımını güçlendirdi.

 

Çocuklarından biri otistik olan iki çocuklu yaklaşık bin aileyi kapsayan araştırmalardan birinde, otistik çocukta genetik değişiklilere uğrama riskinin, erkek ya da kız kardeşinden 4 kat fazla olduğu ve değişikliklerin kendiliğinden meydana geldiği görüldü.
Araştırmalardan birine imza atanlardan Dr. Michael Wigler, sonuçlara göre, genetik değişiklik çeşitliliğinin çok fazla olduğunu, bu nedenle bir otizm türüne yönelik özel tedavinin diğer türlerde hiçbir etkisinin olmayabileceğini belirtti.

 

Wigler ve ekibinin çalışması, ilk kez genomda (kromozomlarda bulunan genetik şifrelerin tamamı) 250-300 bölgenin bulunduğunu, bu değişikliklerin bir otizm türüne yol açabileceğini gösterdi.

 

İkinci araştırmayı yapanlardan Yale Üniversitesinden Dr. Matthew State de bu araştırmaların otizmin "yapısının" anlaşılması açısından önemli bir adım olduğunu vurguladı.

 

Üçüncü araştırmaya imza atanlardan Dr. Dennis Vitkup da yaptıkları incelemelerin, otizmin sinir hücreleri arasındaki iletişimin bozulmasından kaynaklandığına ilişkin varsayımı desteklediğini ifade etti.

 

5-)Otistik bireylerin beyinleri tipik bireylerden farklı

 

ABD'nin North Carolina Üniversitesi'de görev yapan araştırmacılar tarafından yapılan bir çalışma, otizme yakalanan çocukların diğer çocuklara göre %10 daha büyükbir beyne sahip olduklarını gösterdi.

 

Ayrıca; İsrail'deki Weizmann Enstitüsündeki araştırma görevlileri, yeni bir beyin röntgeni ile otistik çocukların bir yaşından itibaren tespit edilebileceğini açıkladı

 

Otistik çocukların bir yaşından itibaren beyinlerinde senkronizasyon eksikliği olduğunu belirleyen araştırmacılar, beynin sağ ve sol tarafındaki dille ilgili bölümlerin senkronize şekilde çalışmadığını belirledi.

 

Bunun da çocukların iletişim problemi yaşamasına yol açtığı ifade edildi.

 

Araştırma ekibinde yer alan Dr. Ilan Dinstein, "Normal beyinde, görme veya lisanla ilgili farklı bölgelerdeki sinir hücreleri bir sisteme dahil oluyor ve uyurken bile senkronize şekilde çalışıyor. Ancak otistik çocuklarda bu senkronizasyon sağlanmıyor. Yeni beyin röntgeni ile çocukların bir yaşından itibaren otistik olup olmadığını belirleyebiliyoruz" dedi.

 

6-) Prenatal vitaminler otizmi önleyebilir

 

Hekimler hamilelik sırasında çok vitaminli haplar (multivitamin) kullanılmasını öneriyorlar. Yalnız standart multivitamin otizm riskini azaltmıyor, hamilelik ve hamilelik öncesi (prenatal) için hazırlanmış multivitaminlerin alınması gerekiyor. Çünkü prenatal multivitaminlerde daha fazla demir, B6 ve B12 vitaminleriyle, iki kat daha fazla folik asit bulunuyor (folik asit bebeğin beyin ve sinir sistemi gelişmesi için gereklidir.) Prenatal vıtamınler otizmi önleyebilir, özellikle kadınlar hamile kalmadan üç ay önce almaya başlamalı ve hamileliğin ilk ayında hergün düzenli almalılar. Yani hamile kalmayı düşünen kadınların ya da hamile olanların kullanacağı prenatal vıtamınler otizmi önlemekte çok önemli bir adım olabilir.

 

http://www.environmentalhealthnews.org/ehs/newscience/prenatal-vitamins-lowers-autism-risk

 

7-)Fareler üzerinden genetik araştırmalar sürüyor

 

Amerikalı araştırmacılar, otizm hastası çocuklardaki belirtileri taşıyan farelerde genetik değişiklik yaparak, bu rahatsızlığa yol açan genetik mekanizmayı keşfettiler.

Amerikan Bilimler Akademisi'nin dergisinde yayımlanan araştırmada, ilk kez, genetik miras olarak bazı genlerden daha az sayıda kopyaların, çocuklarda otizme neden olanlara benzer belirtilere yol açtığının gösterildiği belirtildi.

ABD'nin Cold Spring Harbor Laboratuvarı'ndan (CSHL) Amerikalı Profesör Michael Wigler, 2007'de otizm hastası çocuklarda, 16. kromozom üzerindeki bazı genlerinin küçük bir bölümünün "silindiğini" tespit etmişti. Bu bölüm, "16p11.2" adı verilen gen bölgesindeki 27 geni etkiliyor.

CSHL'den araştırmacılar, çocuklarda bu gen grubunun tek bir kopyasının genetik miras kalmasının, otizme bağlı en yaygın genetik değişiklik olduğunun altını çiziyorlar.

CSHL'den Profesör Alea Mills ve ekibi, bu araştırmayla, otizm hastası çocuklarda bulunan kopya genlerin sayısında değişiklik olup olmadığını görmenin imkanının doğduğunu belirtiler.

Kromozom mühendisliği denilen bir teknikle "otizm hastası" yapılan farelerle bir model oluşturduklarını anlatan Alea Mills, ilk kez bu genlerin daha az sayıda kopyasının genetik miras olarak geçmesinin çocuklardaki otizm hastalığına benzer belirtilere yol açtığını gösterdi.

İnsanlardakine uygun şekilde gen grubunun eksiltilmesinin neye yol açacağını görmek için, 16p11.2 kromozomu bölümünde aynı anomaliyi yaratmak amacıyla farelerde yapılan genetik değişiklik, klinik olarak hayvanlarda otizm hastası insanlardakine benzer davranışlara yol açtı.

Araştırmacılar, bu gen gruplarının alındığı farelerin, normal farelerden tamamen farklı davranışlar gösterdiklerini belirterek, bu farelerin otizm hastalığında görülen hiperaktivite, yeni çevreye uyumda zorluk, uykusuzluk ve tekrarlı hareketler gibi davranışlar sergilediklerini kaydettiler.

 

8-)Optogenetik yöntemi otizmde umut olabilir

 

Işık ve genetik ile beyin hücresini araştıran, beyin hücrelerini ışık ile kontrol etmeye yarayan yeni bilim alanı optogenetik sinir hücrelerinin denetimi konusunda benzersiz olanaklar sunuyor. Kanıtlar da gösteriyor ki Optogenetik yöntemi dikkat eksikliği, hiperaktivite gibi psikiyatrik rahatsızlıklarda dikkat ve odaklanmada tedavi sağlıyor.

 

Popular Science’ta yer alan habere göre, Parkinson hastası farenin beynine iletilen neon ışığı ile hayvanın titremeleri hemen durduruluyor. Nörobilimciler ile Stanford Üniversitesi’nden psikiyatrist Karl Deisseroth ve meslektaşları, lazer ışığının hasar görmüş ya da hareketsiz beyin hücrelerini normale çevirdiğine inanıyorlar.

 

Parkinson ve depresyonun da içinde bulunduğu nörolojik ve zihinsel bozuklukları tedavi edebilen lazer cihazı, çok az bir ışıkla kemirgenlerde titremeleri durdurdu. Dünya Sağlık Örgütü 2020 yılına kadar depresyonunun kalp hastalığından sonra ikinci büyük ölümcül hastalık olacağını tahmin ediyor.

 

Teknolojiyi açıklamak için, bilimadamları genetik olarak Parkinson hastalığı olan farelerin beynine optik fiber sapladılar. Mavi lazer ışığı beynin hareketten sorumlu bölgesi olan motor korteksle bağlantılı hücrelere değdiğinde, farelerin titremesi durdu. Bu keşif, depresyon, otizm gibi nörolojik ve zihinsel bozukluklar için lazer duyarlı tedavilerin, hatalı hücreleri de tedavi edebileceğini işaret ediyor.

 

9-)Otizmin sırrı yüzde saklı

 

Otizm henüz sırları tam olarak çözülmemiş bir hastalık olsa da son yapılan bir araştırma ilginç bir bulguyu ortaya çıkardı.

 

Otistik çocukların çehresi, otistik olmayanlara göre daha farklı. Missouri Üniversitesi'ndeki araştırmacılar otistik ve otistik olmayan birçok erkek çocuğunu incelemeye aldı.

 

İnceleme sonucunda beyin ve yüzün birbirini etkilediği ortaya çıktı. Bilim adamları çocukların yüzündeki bazı orantıları takip ederek otizmi çok başlarda belirleyebileceklerini düşünüyorlar.

 

Uzmanlara göre bu ipuçları yakalanabilirse otizmin altında yatan asıl sebep de ortaya çıkarılabilir ve böylece çocuğun hayatı boyunca iletişimini etkileyen bu hastalığın önüne geçmek de mümkün olabilir.

 

Araştırma ekibinin başındaki Profesör Kristina Aldridge'e göre otistik çocukların yüzündeki farklılıklar şöyle;

 

Daha geniş gözler ve daha geniş bir yüz

 

Yüzlerinin orta kısımları özellikle de yanakları ve burunlarının daha kısa olması

 

Daha geniş bir ağız ve burun ile dudaklar arasındaki mesafenin fazla olması

 

Profesör Aldridge otizmin halen daha çevresel faktörlerden dolayı mı olduğunun belirlenemediğini ve bu araştırmanın doğruluğu kanıtlanırsa en azından otizmin çocuklarda nasıl gelişime başladığının ortaya çıkarılabileceğini açıkladı.

 

Yüzler ile ilgili bu tanım doğru ise hastalığın genetik bir yönünün olduğu yönünde bir kanı oluşabilecek.

 

 

 

10-)5 dakikalık otizm testi

 

 

 

ABD’nin California Üniversitesi uzmanları, ebeveynlerin çocuklarının otistik olup olmadığını daha bir yaşındayken teşhis etmelerine yardımcı olacak basit bir testgeliştirdiler.“Çocuğunuz oynarken izleyip izlemediğinize bakıyor mu”, “Size bakarken gülümsüyor ya da kahkaha atıyor mu” gibi sorular içeren testi cevaplamak yaklaşık 5 dakika sürüyor. Testi bugüne kadar yaklaşık 10 bin 500 aileye uygulayan uzmanlar, teşhislerde yüzde 75 isabet sağlandığını bildirdi.

 

2011 yılında bu araştırmaları okuduk. Umarım 2012 yılı da bol araştırmalı geçer ve otizmin sebepleri daha da somutlaştırılır…

 

20.12.2011

 

Saygılarımla

 

Berat ÇELİK

 

2011 2011 yılı Otizm araştırmaları. Bu siteden verilen bilgiler, yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. Teşhis konulması, tıbbi tedavi uygulanması, eğitim planlanması amacı ile kullanılamaz.
Powered by Joomla 1.7 Templates